UG Health

Cho đến nay, các bác sĩ Việt Nam mới chú ý nhiều đến một hội chứng dễ gây tử vong ở trẻ nhỏ, đặc biệt là trẻ sơ sinh, đó là hội chứng rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (RLCHBS). Trước đây, các biểu hiện của hội chứng này thường nhầm lẫn sang các bệnh lý khác hoặc không tìm thấy nguyên nhân. Trên thế giới người ta đã đi vào nghiên cứu và điều trị hội chứng này từ năm 1960 còn tại Việt Nam mới đi những bước đầu tiên. Mặc dù quá chậm so với thế giới nhưng dù sao các kết quả nghiên cứu và điều trị ban đầu của Bệnh viện Nhi Trung ương cũng bắt đầu tạo ra một hướng đi nhiều triển vọng cho bệnh lý phức tạp này.

Trẻ bị rối loạn chuyển hóa có thể bị suy hô hấp.

TS. Lê Anh Tuấn, Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương chia sẻ sự nguy hiểm của hội chứng RLCHBS từ hoàn cảnh éo le của một sản phụ. Đó là một phụ nữ từ Hà Nam lên bệnh viện để sinh con. Tình trạng sức khoẻ của sản phụ rất tốt nhưng người chồng một mực xin các bác sĩ được mổ đẻ. Hỏi ra mới biết đây là lần thứ 4 sản phụ này sinh con nhưng trớ trêu thay, 3 lần trước đó, những đứa trẻ sinh ra khỏe mạnh nhưng chỉ vài ngày sau đó xuất hiện dấu hiệu bệnh nặng và tử vong. Không có được câu trả lời chính xác cho nguyên nhân tử vong của những đứa con xấu số, vợ chồng họ lần lượt chuyển cấp sau mỗi lần sinh con, từ trạm y tế xã, lên bệnh viện huyện, đến bệnh viện tỉnh và lần này lên tận Bệnh viện Phụ sản Trung ương và nhất quyết không theo đường sinh tự nhiên vì sợ sang chấn trong quá trình chuyển dạ mà quyết tâm mổ đẻ. Sau khi ca mổ thành công, các bác sĩ chuyển ngay cháu bé sang khoa sơ sinh để chăm sóc với chế độ đặc biệt nhưng ngay sau khi cháu bé bú sữa, tình trạng sức khỏe diễn biến xấu, trẻ nôn trớ, có dấu hiệu suy hô hấp. Các bác sĩ trong bệnh viện nghi ngờ cháu bé bị hội chứng RLCHBS nên dừng việc ăn uống đường tự nhiên mà chỉ truyền tĩnh mạch (vì những bệnh nhi này bị rối loạn gen chuyển hoá thức ăn theo đường tự nhiên) sau đó chuyển bệnh nhi sang Khoa Các bệnh chuyển hoá và di truyền - Bệnh viện Nhi Trung ương để được điều trị tiếp. TS. Tuấn cho biết, trước đây khi hội chứng này chưa được đề cập đến thì các ca bệnh như vậy thường bị tử vong.

Mỗi năm ở nước ta có khoảng 1,6 triệu trẻ em sinh ra, theo tỉ lệ mắc bệnh 1/1.500 thì số trẻ mắc RLCHBS hằng năm là 1.000. Tuy nhiên số trẻ được phát hiện và điều trị lại rất thấp. Bệnh viện Nhi Trung ương là nơi đầu tiên ở Việt Nam nghiên cứu về hội chứng này, từ tháng 1/2005 - 6/2008 mới chỉ phát hiện ra 50 trường hợp. Theo PGS.TS. Nguyễn Thị Hoàn- Trưởng khoa Các bệnh chuyển hoá và di truyền, con số này chứng tỏ nhiều trẻ không được chẩn đoán hoặc tử vong nhưng chưa xác định được bệnh.

Biểu hiện bệnh khó chẩn đoán và dễ nhầm lẫn

GS.TS. Nguyễn Thu Nhạn, Chủ tịch Hội nhi khoa Việt Nam cho biết, RLCHBS là một bệnh lý bẩm sinh phức tạp và rất khó chẩn đoán. Vì căn nguyên của bệnh không rõ ràng như nhiễm khuẩn hay bất thường trên bộ phận nào đó của cơ thể mà nằm trong gen.

Theo PGS.TS. Nguyễn Thị Hoàn, nếu như đái tháo đường là rối loạn chuyển hoá đường, rối loạn lipid máu là rối loạn chuyển hóa mỡ thì RLCHBS lại hoàn toàn khác. Đây là sự rối loạn bẩm sinh của các loại axit amin, axit hữu cơ, axit béo. Khi bị hội chứng này bệnh nhân sẽ có các dấu hiệu như nhiễm toan chuyển hoá, hạ đường máu, rối loạn ý thức, nôn, bú kém, suy hô hấp, tăng men lactase, chậm phát triển trí tuệ và vận động... do vậy bệnh nhân dễ bị chẩn đoán nhầm sang các bệnh khác như nhiễm khuẩn huyết, tiêu chảy, đái tháo đường, bệnh não, phổi... nên điều trị theo các phác đồ của những bệnh này không có kết quả, nhiều trường hợp tử vong mà không thể kết luận nguyên nhân. Những bệnh nhân sống sót thường tàn phế. PGS.TS. Nguyễn Thị Hoàn cũng nhấn mạnh: Việc nhận biết các dấu hiệu của RLCHBS đã khó nhưng phân biệt được rối loạn giữa các axit này với nhau để có chỉ định điều trị đúng còn khó gấp nhiều lần. Vì muốn có kết quả chính xác phải có các xét nghiệm đặc hiệu trên những thiết bị hiện đại, đắt tiền.

Hy vọng trong vô vàn khó khăn

Nhiều chuyên gia nhi khoa cho rằng, ở một nước còn tồn tại nhiều bệnh truyền nhiễm như nước ta thì vấn đề bệnh lây nhiễm bấy lâu nay được chú trọng hơn các bệnh di truyền bẩm sinh. Hơn nữa các bệnh nhiễm khuẩn có thể sử dụng thuốc kháng sinh hay vaccin, còn các bệnh lý về gen điều trị rất phức tạp. PGS.TS.Nguyễn Thanh Liêm - Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương thừa nhận, trình độ của các bác sĩ Việt Nam về lĩnh vực này còn rất hạn chế, thiết bị chẩn đoán bệnh thiếu, không đầy đủ và hiện đại. Hầu hết các mẫu xét nghiệm của Bệnh viện Nhi Trung ương phải gửi sang Nhật Bản để phân tích, thời gian trả lời kết quả phải mất vài tháng. Nếu có được hệ thống xét nghiệm đồng bộ, hiện đại phải có 2 máy, trị giá khoảng 8 tỉ đồng, mỗi kit thử cũng mất vài triệu đồng.

Đây là bệnh di truyền cho nên vấn đề sàng lọc trước sinh rất quan trọng, nhưng theo TS. Lê Anh Tuấn, hiện các trung tâm sàng lọc trước sinh ở Việt Nam mới chỉ dừng lại ở xét nghiệm nhiễm sắc thể mà chưa phân tích được ở mức độ gen, phân tử như yêu cầu của bệnh RLCHBS. Trong những trường hợp đặc biệt như nhiều lần sinh con mà không thành công thì có thể xin tinh trùng của người tình nguyện để thụ tinh nhân tạo.

Mặc dù mới bắt đầu những bước đi đầu tiên song các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương đã mang lại nhiều triển vọng cho hội chứng này. Đó là có những cảnh báo nghi ngờ bệnh, tránh nhầm lẫn với các bệnh lý khác, xây dựng được chế độ ăn đặc biệt và phác đồ sử dụng thuốc phù hợp cả về dược lý và chi phí vì những bệnh nhân này phải sử dụng thuốc suốt đời. PGS.TS. Nguyễn Thanh Liêm và TS. Lê Anh Tuấn đều cho rằng cần phải có sự phối hợp tốt giữa các chuyên khoa sản và nhi, cần tiếp tục đầu tư những thiết bị chẩn đoán tiên tiến để có thể phát hiện và điều trị hiệu quả hơn căn bệnh bẩm sinh này.

Lê Hảo

Đóng góp của bạn đọc (0)

Đăng ký nhận feed của phản hồi này

Họ tên

Địa chỉ Email

Website

Tiêu đề

Ý kiến của bạn

Nhỏ đi | Rộng thêm

Đăng ký qua email (Duy nhất những người đã đăng ký là thành viên trên site)

Tôi đã đọc và đồng ý với Terms of Usage.

Gửi ý kiến