Vừa qua tại Bệnh viện Nhi đồng 1- Sài Gòn đã phát hiện 1 trường hợp bé trai mắc căn bệnh này. Đây là một bệnh hiếm gặp do khiếm khuyết bẩm sinh xong gây ra hậu quả đặc biệt nghiêm trọng với trẻ sơ sinh.

Tại Bệnh viện Nhi đồng 1 vừa qua đã phát hiện trường hợp một bé trai mắc bệnh không có cơ bụng. Tên khoa học của bệnh này là hội chứng Prune-Belly. Đây là một loại khiếm khuyết bẩm sinh rất hiếm gặp, trung bình ở Mỹ, 40.000 trẻ mới có 1 trẻ mắc phải. Đặc biệt bệnh này chỉ thường xuất hiện ở các bé trai, với tỷ lệ 96%. Hội chứng Prune Belly thực chất là do một rối loạn hệ thống tiết niệu bẩm sinh, và có một số triệu chứng rất đặc trưng. Sở dĩ lấy tên hội chứng Prune Belly (da bụng nhăn giống mận khô) là do dấu hiệu dễ nhận thấy nhất của bệnh là vùng da nhăn nheo thường xuất hiện ở bụng bệnh nhân.

Bệnh lạ này có thể gây ra những hậu quả rất nghiệm trọng với trẻ sơ sinh: 20% trẻ tử vong trước khi sinh, 30% tử vong do các vấn đề về thận trong vòng 2 năm sau sinh, còn 50% còn lại sẽ gặp phải những vấn đề về tuyến tiết niệu ở các cấp độ khác nhau.

Các bậc phụ  huynh nên lưu ý các triệu chứng sau ở trẻ:

• Bệnh nhân không có hoặc có cơ bụng (còn gọi là thành bụng) rất mỏng, khoảng da bao phủ vùng bụng nhăn nheo hoặc trùng xuống
• Tinh hoàn bị tụt vào bên trong bụng
• Đường niệu đạo không bình thường như ống niệu lớn, bàng quang sưng phồng, nước tiểu tích lại hoặc chảy ngược từ bàng quang qua ống niệu lên thận
• Nhiễm trùng ống niệu do không thể bài tiết nước tiểu

Nguyên nhân:

Nguyên nhân gây ra hội chứng PB cho đến nay vẫn chưa được tìm ra, nhưng các nhà nghiên cứu cho rằng sự gián đoạn của quá trình phát triển bào thai là yếu tố chính. Một số nhà khoa học khác lại tin rằng nguyên nhân là do tuyến niệu đạo của bào thai bị cản trở, khiến phần còn lại của tuyến này phát triển không bình thường (phình to ra).

Có thể chuẩn đoán qua siêu âm?

- Siêu âm trong thời kỳ mang thai đôi khi sẽ giúp nhìn ra sự phát triển không bình thường của bàng quang và tuyến tiết niệu. Khi bào thai phát triển, chất lỏng cũng tích tụ lại trong bụng bào thai và khiến phần bụng này ngày càng căng ra. Chất lỏng bị hút đi trước khi sinh, do đó ta sẽ thấy vùng da bụng của trẻ bị nhăn lại, trùng xuống.

- Dấu hiệu dễ nhận thấy nhất của bệnh là bụng trẻ to bất thường, da vùng này rất nhăn nheo. Ở trẻ nhỏ, thường xuyên viêm nhiễm đường tiết niệu có thể là một dấu hiệu cho thấy trẻ bị PB.

- Nếu nghi ngờ, bạn hãy đưa con đi gặp bác sỹ, thử máu để kiểm chức năng thận. Một phương pháp khác để chẩn đoán bệnh là chụp bàng quang lúc tiểu (voiding cystourethrogram – một kĩ thuật chụp khi bệnh nhân được bơm đầy thuốc cản quang vào bàng quang, và chụp khi bệnh nhân đang đi tiểu).

Cách chữa trị của bệnh lạ:

Hội chứng PB không có thuốc chữa, nhưng chúng ta có thể thực hiện những phẫu thuật chỉnh sửa các cơ quan tuyến tiết niệu. Có một số phẫu thuật thậm chí còn tìm cách sửa ngay khi trẻ còn là bào thai (tỷ lệ thành công không cao).

Mặc dù đã được phẫu thuật, nhưng nhiều bệnh nhân vẫn gặp phải tình trạng thận kém hoặc mất chức năng (chữa bằng phương pháp thẩm tách hoặc ghép thận).

Nga Việt